| Sample name | Gene Name | Transcript | Primary Tissue | Histology | Pubmed Id | Zygosity | Somatic Status |
|---|
| View | Identifier | Source | Feature | Start | End | Status | Score |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Q15431 | PTHR18878:SF2 | PTHR18878:SF2 | 2 | 976 | Overlap | 100.00 | |
|
SYCP1 MEKQKPFALFVPPRSSSSQVSAVKPQTLGGDSTFFKSFNKCTEDDFEFPFAKTNLSKNGE 60
Q15431 MEKQKPFALFVPPRSSSSQVSAVKPQTLGGDSTFFKSFNKCTEDDFEFPFAKTNLSKNGE 60
SYCP1 NIDSDPALQKVNFLPVLEQVGNSDCHYQEGLKDSDLENSEGLSRVYSKLYKEAEKIKKWK 120
Q15431 NIDSDPALQKVNFLPVLEQVGNSDCHYQEGLKDSDLENSEGLSRVYSKLYKEAEKIKKWK 120
SYCP1 VSTEAELRQKESKLQENRKIIEAQRKAIQELQFGNEKVSLKLEEGIQENKDLIKENNATR 180
Q15431 VSTEAELRQKESKLQENRKIIEAQRKAIQELQFGNEKVSLKLEEGIQENKDLIKENNATR 180
SYCP1 HLCNLLKETCARSAEKTKKYEYEREETRQVYMDLNNNIEKMITAFEELRVQAENSRLEMH 240
Q15431 HLCNLLKETCARSAEKTKKYEYEREETRQVYMDLNNNIEKMITAFEELRVQAENSRLEMH 240
SYCP1 FKLKEDYEKIQHLEQEYKKEINDKEKQVSLLLIQITEKENKMKDLTFLLEESRDKVNQLE 300
Q15431 FKLKEDYEKIQHLEQEYKKEINDKEKQVSLLLIQITEKENKMKDLTFLLEESRDKVNQLE 300
SYCP1 EKTKLQSENLKQSIEKQHHLTKELEDIKVSLQRSVSTQKALEEDLQIATKTICQLTEEKE 360
Q15431 EKTKLQSENLKQSIEKQHHLTKELEDIKVSLQRSVSTQKALEEDLQIATKTICQLTEEKE 360
SYCP1 TQMEESNKARAAHSFVVTEFETTVCSLEELLRTEQQRLEKNEDQLKILTMELQKKSSELE 420
Q15431 TQMEESNKARAAHSFVVTEFETTVCSLEELLRTEQQRLEKNEDQLKILTMELQKKSSELE 420
SYCP1 EMTKLTNNKEVELEELKKVLGEKETLLYENKQFEKIAEELKGTEQELIGLLQAREKEVHD 480
Q15431 EMTKLTNNKEVELEELKKVLGEKETLLYENKQFEKIAEELKGTEQELIGLLQAREKEVHD 480
SYCP1 LEIQLTAITTSEQYYSKEVKDLKTELENEKLKNTELTSHCNKLSLENKELTQETSDMTLE 540
Q15431 LEIQLTAITTSEQYYSKEVKDLKTELENEKLKNTELTSHCNKLSLENKELTQETSDMTLE 540
SYCP1 LKNQQEDINNNKKQEERMLKQIENLQETETQLRNELEYVREELKQKRDEVKCKLDKSEEN 600
Q15431 LKNQQEDINNNKKQEERMLKQIENLQETETQLRNELEYVREELKQKRDEVKCKLDKSEEN 600
SYCP1 CNNLRKQVENKNKYIEELQQENKALKKKGTAESKQLNVYEIKVNKLELELESAKQKFGEI 660
Q15431 CNNLRKQVENKNKYIEELQQENKALKKKGTAESKQLNVYEIKVNKLELELESAKQKFGEI 660
SYCP1 TDTYQKEIEDKKISEENLLEEVEKAKVIADEAVKLQKEIDKRCQHKIAEMVALMEKHKHQ 720
Q15431 TDTYQKEIEDKKISEENLLEEVEKAKVIADEAVKLQKEIDKRCQHKIAEMVALMEKHKHQ 720
SYCP1 YDKIIEERDSELGLYKSKEQEQSSLRASLEIELSNLKAELLSVKKQLEIEREEKEKLKRE 780
Q15431 YDKIIEERDSELGLYKSKEQEQSSLRASLEIELSNLKAELLSVKKQLEIEREEKEKLKRE 780
SYCP1 AKENTATLKEKKDKKTQTFLLETPEIYWKLDSKAVPSQTVSRNFTSVDHGISKDKRDYLW 840
Q15431 AKENTATLKEKKDKKTQTFLLETPEIYWKLDSKAVPSQTVSRNFTSVDHGISKDKRDYLW 840
SYCP1 TSAKNTLSTPLPKAYTVKTPTKPKLQQRENLNIPIEESKKKRKMAFEFDINSDSSETTDL 900
Q15431 TSAKNTLSTPLPKAYTVKTPTKPKLQQRENLNIPIEESKKKRKMAFEFDINSDSSETTDL 900
SYCP1 LSMVSEEETLKTLYRNNNPPASHLCVKTPKKAPSSLTTPGSTLKFGAIRKMREDRWAVIA 960
Q15431 LSMVSEEETLKTLYRNNNPPASHLCVKTPKKAPSSLTTPGSTLKFGAIRKMREDRWAVIA 960
SYCP1 KMDRKKKLKEAEKLFV
Q15431 KMDRKKKLKEAEKLFV
More detailsWildtype Residue : K Mutant Position : 931 Mutant label : p.K931fs*6 Feature Name :PTHR18878:SF2( 2- 976 ) | |||||||
| Q15431 | PTHR18878 | PTHR18878 | 2 | 976 | Overlap | 100.00 | |
|
SYCP1 MEKQKPFALFVPPRSSSSQVSAVKPQTLGGDSTFFKSFNKCTEDDFEFPFAKTNLSKNGE 60
Q15431 MEKQKPFALFVPPRSSSSQVSAVKPQTLGGDSTFFKSFNKCTEDDFEFPFAKTNLSKNGE 60
SYCP1 NIDSDPALQKVNFLPVLEQVGNSDCHYQEGLKDSDLENSEGLSRVYSKLYKEAEKIKKWK 120
Q15431 NIDSDPALQKVNFLPVLEQVGNSDCHYQEGLKDSDLENSEGLSRVYSKLYKEAEKIKKWK 120
SYCP1 VSTEAELRQKESKLQENRKIIEAQRKAIQELQFGNEKVSLKLEEGIQENKDLIKENNATR 180
Q15431 VSTEAELRQKESKLQENRKIIEAQRKAIQELQFGNEKVSLKLEEGIQENKDLIKENNATR 180
SYCP1 HLCNLLKETCARSAEKTKKYEYEREETRQVYMDLNNNIEKMITAFEELRVQAENSRLEMH 240
Q15431 HLCNLLKETCARSAEKTKKYEYEREETRQVYMDLNNNIEKMITAFEELRVQAENSRLEMH 240
SYCP1 FKLKEDYEKIQHLEQEYKKEINDKEKQVSLLLIQITEKENKMKDLTFLLEESRDKVNQLE 300
Q15431 FKLKEDYEKIQHLEQEYKKEINDKEKQVSLLLIQITEKENKMKDLTFLLEESRDKVNQLE 300
SYCP1 EKTKLQSENLKQSIEKQHHLTKELEDIKVSLQRSVSTQKALEEDLQIATKTICQLTEEKE 360
Q15431 EKTKLQSENLKQSIEKQHHLTKELEDIKVSLQRSVSTQKALEEDLQIATKTICQLTEEKE 360
SYCP1 TQMEESNKARAAHSFVVTEFETTVCSLEELLRTEQQRLEKNEDQLKILTMELQKKSSELE 420
Q15431 TQMEESNKARAAHSFVVTEFETTVCSLEELLRTEQQRLEKNEDQLKILTMELQKKSSELE 420
SYCP1 EMTKLTNNKEVELEELKKVLGEKETLLYENKQFEKIAEELKGTEQELIGLLQAREKEVHD 480
Q15431 EMTKLTNNKEVELEELKKVLGEKETLLYENKQFEKIAEELKGTEQELIGLLQAREKEVHD 480
SYCP1 LEIQLTAITTSEQYYSKEVKDLKTELENEKLKNTELTSHCNKLSLENKELTQETSDMTLE 540
Q15431 LEIQLTAITTSEQYYSKEVKDLKTELENEKLKNTELTSHCNKLSLENKELTQETSDMTLE 540
SYCP1 LKNQQEDINNNKKQEERMLKQIENLQETETQLRNELEYVREELKQKRDEVKCKLDKSEEN 600
Q15431 LKNQQEDINNNKKQEERMLKQIENLQETETQLRNELEYVREELKQKRDEVKCKLDKSEEN 600
SYCP1 CNNLRKQVENKNKYIEELQQENKALKKKGTAESKQLNVYEIKVNKLELELESAKQKFGEI 660
Q15431 CNNLRKQVENKNKYIEELQQENKALKKKGTAESKQLNVYEIKVNKLELELESAKQKFGEI 660
SYCP1 TDTYQKEIEDKKISEENLLEEVEKAKVIADEAVKLQKEIDKRCQHKIAEMVALMEKHKHQ 720
Q15431 TDTYQKEIEDKKISEENLLEEVEKAKVIADEAVKLQKEIDKRCQHKIAEMVALMEKHKHQ 720
SYCP1 YDKIIEERDSELGLYKSKEQEQSSLRASLEIELSNLKAELLSVKKQLEIEREEKEKLKRE 780
Q15431 YDKIIEERDSELGLYKSKEQEQSSLRASLEIELSNLKAELLSVKKQLEIEREEKEKLKRE 780
SYCP1 AKENTATLKEKKDKKTQTFLLETPEIYWKLDSKAVPSQTVSRNFTSVDHGISKDKRDYLW 840
Q15431 AKENTATLKEKKDKKTQTFLLETPEIYWKLDSKAVPSQTVSRNFTSVDHGISKDKRDYLW 840
SYCP1 TSAKNTLSTPLPKAYTVKTPTKPKLQQRENLNIPIEESKKKRKMAFEFDINSDSSETTDL 900
Q15431 TSAKNTLSTPLPKAYTVKTPTKPKLQQRENLNIPIEESKKKRKMAFEFDINSDSSETTDL 900
SYCP1 LSMVSEEETLKTLYRNNNPPASHLCVKTPKKAPSSLTTPGSTLKFGAIRKMREDRWAVIA 960
Q15431 LSMVSEEETLKTLYRNNNPPASHLCVKTPKKAPSSLTTPGSTLKFGAIRKMREDRWAVIA 960
SYCP1 KMDRKKKLKEAEKLFV
Q15431 KMDRKKKLKEAEKLFV
More detailsWildtype Residue : K Mutant Position : 931 Mutant label : p.K931fs*6 Feature Name :PTHR18878( 2- 976 ) | |||||||
| Q15431 | UniProt:curator | Synaptonemal complex protein 1 | 1 | 976 | Overlap | 100.00 | |
|
SYCP1 MEKQKPFALFVPPRSSSSQVSAVKPQTLGGDSTFFKSFNKCTEDDFEFPFAKTNLSKNGE 60
Q15431 MEKQKPFALFVPPRSSSSQVSAVKPQTLGGDSTFFKSFNKCTEDDFEFPFAKTNLSKNGE 60
SYCP1 NIDSDPALQKVNFLPVLEQVGNSDCHYQEGLKDSDLENSEGLSRVYSKLYKEAEKIKKWK 120
Q15431 NIDSDPALQKVNFLPVLEQVGNSDCHYQEGLKDSDLENSEGLSRVYSKLYKEAEKIKKWK 120
SYCP1 VSTEAELRQKESKLQENRKIIEAQRKAIQELQFGNEKVSLKLEEGIQENKDLIKENNATR 180
Q15431 VSTEAELRQKESKLQENRKIIEAQRKAIQELQFGNEKVSLKLEEGIQENKDLIKENNATR 180
SYCP1 HLCNLLKETCARSAEKTKKYEYEREETRQVYMDLNNNIEKMITAFEELRVQAENSRLEMH 240
Q15431 HLCNLLKETCARSAEKTKKYEYEREETRQVYMDLNNNIEKMITAFEELRVQAENSRLEMH 240
SYCP1 FKLKEDYEKIQHLEQEYKKEINDKEKQVSLLLIQITEKENKMKDLTFLLEESRDKVNQLE 300
Q15431 FKLKEDYEKIQHLEQEYKKEINDKEKQVSLLLIQITEKENKMKDLTFLLEESRDKVNQLE 300
SYCP1 EKTKLQSENLKQSIEKQHHLTKELEDIKVSLQRSVSTQKALEEDLQIATKTICQLTEEKE 360
Q15431 EKTKLQSENLKQSIEKQHHLTKELEDIKVSLQRSVSTQKALEEDLQIATKTICQLTEEKE 360
SYCP1 TQMEESNKARAAHSFVVTEFETTVCSLEELLRTEQQRLEKNEDQLKILTMELQKKSSELE 420
Q15431 TQMEESNKARAAHSFVVTEFETTVCSLEELLRTEQQRLEKNEDQLKILTMELQKKSSELE 420
SYCP1 EMTKLTNNKEVELEELKKVLGEKETLLYENKQFEKIAEELKGTEQELIGLLQAREKEVHD 480
Q15431 EMTKLTNNKEVELEELKKVLGEKETLLYENKQFEKIAEELKGTEQELIGLLQAREKEVHD 480
SYCP1 LEIQLTAITTSEQYYSKEVKDLKTELENEKLKNTELTSHCNKLSLENKELTQETSDMTLE 540
Q15431 LEIQLTAITTSEQYYSKEVKDLKTELENEKLKNTELTSHCNKLSLENKELTQETSDMTLE 540
SYCP1 LKNQQEDINNNKKQEERMLKQIENLQETETQLRNELEYVREELKQKRDEVKCKLDKSEEN 600
Q15431 LKNQQEDINNNKKQEERMLKQIENLQETETQLRNELEYVREELKQKRDEVKCKLDKSEEN 600
SYCP1 CNNLRKQVENKNKYIEELQQENKALKKKGTAESKQLNVYEIKVNKLELELESAKQKFGEI 660
Q15431 CNNLRKQVENKNKYIEELQQENKALKKKGTAESKQLNVYEIKVNKLELELESAKQKFGEI 660
SYCP1 TDTYQKEIEDKKISEENLLEEVEKAKVIADEAVKLQKEIDKRCQHKIAEMVALMEKHKHQ 720
Q15431 TDTYQKEIEDKKISEENLLEEVEKAKVIADEAVKLQKEIDKRCQHKIAEMVALMEKHKHQ 720
SYCP1 YDKIIEERDSELGLYKSKEQEQSSLRASLEIELSNLKAELLSVKKQLEIEREEKEKLKRE 780
Q15431 YDKIIEERDSELGLYKSKEQEQSSLRASLEIELSNLKAELLSVKKQLEIEREEKEKLKRE 780
SYCP1 AKENTATLKEKKDKKTQTFLLETPEIYWKLDSKAVPSQTVSRNFTSVDHGISKDKRDYLW 840
Q15431 AKENTATLKEKKDKKTQTFLLETPEIYWKLDSKAVPSQTVSRNFTSVDHGISKDKRDYLW 840
SYCP1 TSAKNTLSTPLPKAYTVKTPTKPKLQQRENLNIPIEESKKKRKMAFEFDINSDSSETTDL 900
Q15431 TSAKNTLSTPLPKAYTVKTPTKPKLQQRENLNIPIEESKKKRKMAFEFDINSDSSETTDL 900
SYCP1 LSMVSEEETLKTLYRNNNPPASHLCVKTPKKAPSSLTTPGSTLKFGAIRKMREDRWAVIA 960
Q15431 LSMVSEEETLKTLYRNNNPPASHLCVKTPKKAPSSLTTPGSTLKFGAIRKMREDRWAVIA 960
SYCP1 KMDRKKKLKEAEKLFV
Q15431 KMDRKKKLKEAEKLFV
More detailsWildtype Residue : K Mutant Position : 931 Mutant label : p.K931fs*6 Feature Name :Synaptonemal complex protein 1( 1- 976 ) | |||||||
| Reference Title | Author | Year | Journal | Status | COSMIC | Pubmed |
|---|