Cosmic » Mutation » Overview » ATR »p.S2233I / c.6698G>T

This tab shows an overview of the mutation data [more details]
Gene Name:
ATR
Mutation Id:
COSM12799
AA Mutation:
p.S2233I ( Substitution - Missense )
CDS Mutation:
c.6698G>T ( Substitution )
GRCh37:
Ensembl Contig View 3:142185360..142185370
Cancer Genome Browser:
COSMIC GBrowse 3:142185360..142185370
CDD:
NP_001175.2
Homologene:
96916, click hereto look at the multiple sequence alignment.
Ever confirmed somatic:
Yes
This tab displays the distribution of mutated samples and tissue types. [more details]
This tab displays a table of muated samples, with tissue, histology and zygosity information. Publication information is also included, where available, with links to PUBMED. [more details]
Sample name Gene name Transcript Primary Tissue Histology Pubmed ID Zygosity Somatic Status
This tab displays a table of protein features [more details]
View Identifier Source Feature Start End Status Score
Q13535 PTHR11139:SF8 PTHR11139:SF8 8 2644 Overlap 99.96
ATR MGEHGLELASMIPALRELGSATPEEYNTVVQKPRQILCQFIDRILTDVNVVAVELVKKTD 60 Q13535 MGEHGLELASMIPALRELGSATPEEYNTVVQKPRQILCQFIDRILTDVNVVAVELVKKTD 60 ATR SQPTSVMLLDFIQHIMKSSPLMFVNVSGSHERKGSCIEFSNWIITRLLRIAATPSCHLLH 120 Q13535 SQPTSVMLLDFIQHIMKSSPLMFVNVSGSHEAKGSCIEFSNWIITRLLRIAATPSCHLLH 120 ATR KKICEVICSLLFLFKSKSPAIFGVLTKELLQLFEDLVYLHRRNVMGHAVEWPVVMSRFLS 180 Q13535 KKICEVICSLLFLFKSKSPAIFGVLTKELLQLFEDLVYLHRRNVMGHAVEWPVVMSRFLS 180 ATR QLDEHMGYLQSAPLQLMSMQNLEFIEVTLLMVLTRIIAIVFFRRQELLLWQIGCVLLEYG 240 Q13535 QLDEHMGYLQSAPLQLMSMQNLEFIEVTLLMVLTRIIAIVFFRRQELLLWQIGCVLLEYG 240 ATR SPKIKSLAISFLTELFQLGGLPAQPASTFFSSFLELLKHLVEMDTDQLKLYEEPLSKLIK 300 Q13535 SPKIKSLAISFLTELFQLGGLPAQPASTFFSSFLELLKHLVEMDTDQLKLYEEPLSKLIK 300 ATR TLFPFEAEAYRNIEPVYLNMLLEKLCVMFEDGVLMRLKSDLLKAALCHLLQYFLKFVPAG 360 Q13535 TLFPFEAEAYRNIEPVYLNMLLEKLCVMFEDGVLMRLKSDLLKAALCHLLQYFLKFVPAG 360 ATR YESALQVRKVYVRNICKALLDVLGIEVDAEYLLGPLYAALKMESMEIIEEIQCQTQQENL 420 Q13535 YESALQVRKVYVRNICKALLDVLGIEVDAEYLLGPLYAALKMESMEIIEEIQCQTQQENL 420 ATR SSNSDGISPKRRRLSSSLNPSKRAPKQTEEIKHVDMNQKSILWSALKQKAESLQISLEYS 480 Q13535 SSNSDGISPKRRRLSSSLNPSKRAPKQTEEIKHVDMNQKSILWSALKQKAESLQISLEYS 480 ATR GLKNPVIEMLEGIAVVLQLTALCTVHCSHQNMNCRTFKDCQHKSKKKPSVVITWMSLDFY 540 Q13535 GLKNPVIEMLEGIAVVLQLTALCTVHCSHQNMNCRTFKDCQHKSKKKPSVVITWMSLDFY 540 ATR TKVLKSCRSLLESVQKLDLEATIDKVVKIYDALIYMQVNSSFEDHILEDLCGMLSLPWIY 600 Q13535 TKVLKSCRSLLESVQKLDLEATIDKVVKIYDALIYMQVNSSFEDHILEDLCGMLSLPWIY 600 ATR SHSDDGCLKLTTFAANLLTLSCRISDSYSPQAQSRCVFLLTLFPRRIFLEWRTAVYNWAL 660 Q13535 SHSDDGCLKLTTFAANLLTLSCRISDSYSPQAQSRCVFLLTLFPRRIFLEWRTAVYNWAL 660 ATR QSSHEVIRASCVSGFFILLQQQNSCNRVPKILIDKVKDDSDIVKKEFASILGQLVCTLHG 720 Q13535 QSSHEVIRASCVSGFFILLQQQNSCNRVPKILIDKVKDDSDIVKKEFASILGQLVCTLHG 720 ATR MFYLTSSLTEPFSEHGHVDLFCRNLKATSQHECSSSQLKASVCKPFLFLLKKKIPSPVKL 780 Q13535 MFYLTSSLTEPFSEHGHVDLFCRNLKATSQHECSSSQLKASVCKPFLFLLKKKIPSPVKL 780 ATR AFIDNLHHLCKHLDFREDETDVKAVLGTLLNLMEDPDKDVRVAFSGNIKHILESLDSEDG 840 Q13535 AFIDNLHHLCKHLDFREDETDVKAVLGTLLNLMEDPDKDVRVAFSGNIKHILESLDSEDG 840 ATR FIKELFVLRMKEAYTHAQISRNNELKDTLILTTGDIGRAAKGDLVPFALLHLLHCLLSKS 900 Q13535 FIKELFVLRMKEAYTHAQISRNNELKDTLILTTGDIGRAAKGDLVPFALLHLLHCLLSKS 900 ATR ASVSGAAYTEIRALVAAKSVKLQSFFSQYKKPICQFLVESLHSSQMTALPNTPCQNADVR 960 Q13535 ASVSGAAYTEIRALVAAKSVKLQSFFSQYKKPICQFLVESLHSSQMTALPNTPCQNADVR 960 ATR KQDVAHQREMALNTLSEIANVFDFPDLNRFLTRTLQVLLPDLAAKASPAASALIRTLGKQ 1020 Q13535 KQDVAHQREMALNTLSEIANVFDFPDLNRFLTRTLQVLLPDLAAKASPAASALIRTLGKQ 1020 ATR LNVNRREILINNFKYIFSHLVCSCSKDELERALHYLKNETEIELGSLLRQDFQGLHNELL 1080 Q13535 LNVNRREILINNFKYIFSHLVCSCSKDELERALHYLKNETEIELGSLLRQDFQGLHNELL 1080 ATR LRIGEHYQQVFNGLSILASFASSDDPYQGPRDIISPELMADYLQPKLLGILAFFNMQLLS 1140 Q13535 LRIGEHYQQVFNGLSILASFASSDDPYQGPRDIISPELMADYLQPKLLGILAFFNMQLLS 1140 ATR SSVGIEDKKMALNSLMSLMKLMGPKHVSSVRVKMMTTLRTGLRFKDDFPELCCRAWDCFV 1200 Q13535 SSVGIEDKKMALNSLMSLMKLMGPKHVSSVRVKMMTTLRTGLRFKDDFPELCCRAWDCFV 1200 ATR RCLDHACLGSLLSHVIVALLPLIHIQPKETAAIFHYLIIENRDAVQDFLHEIYFLPDHPE 1260 Q13535 RCLDHACLGSLLSHVIVALLPLIHIQPKETAAIFHYLIIENRDAVQDFLHEIYFLPDHPE 1260 ATR LKKIKAVLQEYRKETSESTDLQTTLQLSMKAIQHENVDVRIHALTSLKETLYKNQEKLIK 1320 Q13535 LKKIKAVLQEYRKETSESTDLQTTLQLSMKAIQHENVDVRIHALTSLKETLYKNQEKLIK 1320 ATR YATDSETVEPIISQLVTVLLKGCQDANSQARLLCGECLGELGAIDPGRLDFSTTETQGKD 1380 Q13535 YATDSETVEPIISQLVTVLLKGCQDANSQARLLCGECLGELGAIDPGRLDFSTTETQGKD 1380 ATR FTFVTGVEDSSFAYGLLMELTRAYLAYADNSRAQDSAAYAIQELLSIYDCREMETNGPGH 1440 Q13535 FTFVTGVEDSSFAYGLLMELTRAYLAYADNSRAQDSAAYAIQELLSIYDCREMETNGPGH 1440 ATR QLWRRFPEHVREILEPHLNTRYKSSQKSTDWSGVKKPIYLSKLGSNFAEWSASWAGYLIT 1500 Q13535 QLWRRFPEHVREILEPHLNTRYKSSQKSTDWSGVKKPIYLSKLGSNFAEWSASWAGYLIT 1500 ATR KVRHDLASKIFTCCSIMMKHDFKVTIYLLPHILVYVLLGCNQEDQQEVYAEIMAVLKHDD 1560 Q13535 KVRHDLASKIFTCCSIMMKHDFKVTIYLLPHILVYVLLGCNQEDQQEVYAEIMAVLKHDD 1560 ATR QHTINTQDIASDLCQLSTQTVFSMLDHLTQWARHKFQALKAEKCPHSKSNRNKVDSMVST 1620 Q13535 QHTINTQDIASDLCQLSTQTVFSMLDHLTQWARHKFQALKAEKCPHSKSNRNKVDSMVST 1620 ATR VDYEDYQSVTRFLDLIPQDTLAVASFRSKAYTRAVMHFESFITEKKQNIQEHLGFLQKLY 1680 Q13535 VDYEDYQSVTRFLDLIPQDTLAVASFRSKAYTRAVMHFESFITEKKQNIQEHLGFLQKLY 1680 ATR AAMHEPDGVAGVSAIRKAEPSLKEQILEHESLGLLRDATACYDRAIQLEPDQIIHYHGVV 1740 Q13535 AAMHEPDGVAGVSAIRKAEPSLKEQILEHESLGLLRDATACYDRAIQLEPDQIIHYHGVV 1740 ATR KSMLGLGQLSTVITQVNGVHANRSEWTDELNTYRVEAAWKLSQWDLVENYLAADGKSTTW 1800 Q13535 KSMLGLGQLSTVITQVNGVHANRSEWTDELNTYRVEAAWKLSQWDLVENYLAADGKSTTW 1800 ATR SVRLGQLLLSAKKRDITAFYDSLKLVRAEQIVPLSAASFERGSYQRGYEYIVRLHMLCEL 1860 Q13535 SVRLGQLLLSAKKRDITAFYDSLKLVRAEQIVPLSAASFERGSYQRGYEYIVRLHMLCEL 1860 ATR EHSIKPLFQHSPGDSSQEDSLNWVARLEMTQNSYRAKEPILALRRALLSLNKRPDYNEMV 1920 Q13535 EHSIKPLFQHSPGDSSQEDSLNWVARLEMTQNSYRAKEPILALRRALLSLNKRPDYNEMV 1920 ATR GECWLQSARVARKAGHHQTAYNALLNAGESRLAELYVERAKWLWSKGDVHQALIVLQKGV 1980 Q13535 GECWLQSARVARKAGHHQTAYNALLNAGESRLAELYVERAKWLWSKGDVHQALIVLQKGV 1980 ATR ELCFPENETPPEGKNMLIHGRAMLLVGRFMEETANFESNAIMKKYKDVTACLPEWEDGHF 2040 Q13535 ELCFPENETPPEGKNMLIHGRAMLLVGRFMEETANFESNAIMKKYKDVTACLPEWEDGHF 2040 ATR YLAKYYDKLMPMVTDNKMEKQGDLIRYIVLHFGRSLQYGNQFIYQSMPRMLTLWLDYGTK 2100 Q13535 YLAKYYDKLMPMVTDNKMEKQGDLIRYIVLHFGRSLQYGNQFIYQSMPRMLTLWLDYGTK 2100 ATR AYEWEKAGRSDRVQMRNDLGKINKVITEHTNYLAPYQFLTAFSQLISRICHSHDEVFVVL 2160 Q13535 AYEWEKAGRSDRVQMRNDLGKINKVITEHTNYLAPYQFLTAFSQLISRICHSHDEVFVVL 2160 ATR MEIIAKVFLAYPQQAMWMMTAVSKSSYPMRVNRCKEILNKAIHMKKSLEKFVGDATRLTD 2220 Q13535 MEIIAKVFLAYPQQAMWMMTAVSKSSYPMRVNRCKEILNKAIHMKKSLEKFVGDATRLTD 2220 ATR KLLELCNKPVDGSSSTLSMSTHFKMLKKLVEEATFSEILIPLQSVMIPTLPSILGTHANH 2280 Q13535 KLLELCNKPVDGSSSTLSMSTHFKMLKKLVEEATFSEILIPLQSVMIPTLPSILGTHANH 2280 ATR ASHEPFPGHWAYIAGFDDMVEILASLQKPKKISLKGSDGKFYIMMCKPKDDLRKDCRLME 2340 Q13535 ASHEPFPGHWAYIAGFDDMVEILASLQKPKKISLKGSDGKFYIMMCKPKDDLRKDCRLME 2340 ATR FNSLINKCLRKDAESRRRELHIRTYAVIPLNDECGIIEWVNNTAGLRPILTKLYKEKGVY 2400 Q13535 FNSLINKCLRKDAESRRRELHIRTYAVIPLNDECGIIEWVNNTAGLRPILTKLYKEKGVY 2400 ATR MTGKELRQCMLPKSAALSEKLKVFREFLLPRHPPIFHEWFLRTFPDPTSWYSSRSAYCRS 2460 Q13535 MTGKELRQCMLPKSAALSEKLKVFREFLLPRHPPIFHEWFLRTFPDPTSWYSSRSAYCRS 2460 ATR TAVMSMVGYILGLGDRHGENILFDSLTGECVHVDFNCLFNKGETFEVPEIVPFRLTHNMV 2520 Q13535 TAVMSMVGYILGLGDRHGENILFDSLTGECVHVDFNCLFNKGETFEVPEIVPFRLTHNMV 2520 ATR NGMGPMGTEGLFRRACEVTMRLMRDQREPLMSVLKTFLHDPLVEWSKPVKGHSKAPLNET 2580 Q13535 NGMGPMGTEGLFRRACEVTMRLMRDQREPLMSVLKTFLHDPLVEWSKPVKGHSKAPLNET 2580 ATR GEVVNEKAKTHVLDIEQRLQGVIKTRNRVTGLPLSIEGHVHYLIQEATDENLLCQMYLGW 2640 Q13535 GEVVNEKAKTHVLDIEQRLQGVIKTRNRVTGLPLSIEGHVHYLIQEATDENLLCQMYLGW 2640 ATR TPYM Q13535 TPYM

More details

Wildtype Residue : S Mutant Position : 2233 Mutant label : p.S2233I Feature Name :PTHR11139:SF8( 8- 2644 )
Q13535 PTHR11139 PTHR11139 8 2644 Overlap 99.96
ATR MGEHGLELASMIPALRELGSATPEEYNTVVQKPRQILCQFIDRILTDVNVVAVELVKKTD 60 Q13535 MGEHGLELASMIPALRELGSATPEEYNTVVQKPRQILCQFIDRILTDVNVVAVELVKKTD 60 ATR SQPTSVMLLDFIQHIMKSSPLMFVNVSGSHERKGSCIEFSNWIITRLLRIAATPSCHLLH 120 Q13535 SQPTSVMLLDFIQHIMKSSPLMFVNVSGSHEAKGSCIEFSNWIITRLLRIAATPSCHLLH 120 ATR KKICEVICSLLFLFKSKSPAIFGVLTKELLQLFEDLVYLHRRNVMGHAVEWPVVMSRFLS 180 Q13535 KKICEVICSLLFLFKSKSPAIFGVLTKELLQLFEDLVYLHRRNVMGHAVEWPVVMSRFLS 180 ATR QLDEHMGYLQSAPLQLMSMQNLEFIEVTLLMVLTRIIAIVFFRRQELLLWQIGCVLLEYG 240 Q13535 QLDEHMGYLQSAPLQLMSMQNLEFIEVTLLMVLTRIIAIVFFRRQELLLWQIGCVLLEYG 240 ATR SPKIKSLAISFLTELFQLGGLPAQPASTFFSSFLELLKHLVEMDTDQLKLYEEPLSKLIK 300 Q13535 SPKIKSLAISFLTELFQLGGLPAQPASTFFSSFLELLKHLVEMDTDQLKLYEEPLSKLIK 300 ATR TLFPFEAEAYRNIEPVYLNMLLEKLCVMFEDGVLMRLKSDLLKAALCHLLQYFLKFVPAG 360 Q13535 TLFPFEAEAYRNIEPVYLNMLLEKLCVMFEDGVLMRLKSDLLKAALCHLLQYFLKFVPAG 360 ATR YESALQVRKVYVRNICKALLDVLGIEVDAEYLLGPLYAALKMESMEIIEEIQCQTQQENL 420 Q13535 YESALQVRKVYVRNICKALLDVLGIEVDAEYLLGPLYAALKMESMEIIEEIQCQTQQENL 420 ATR SSNSDGISPKRRRLSSSLNPSKRAPKQTEEIKHVDMNQKSILWSALKQKAESLQISLEYS 480 Q13535 SSNSDGISPKRRRLSSSLNPSKRAPKQTEEIKHVDMNQKSILWSALKQKAESLQISLEYS 480 ATR GLKNPVIEMLEGIAVVLQLTALCTVHCSHQNMNCRTFKDCQHKSKKKPSVVITWMSLDFY 540 Q13535 GLKNPVIEMLEGIAVVLQLTALCTVHCSHQNMNCRTFKDCQHKSKKKPSVVITWMSLDFY 540 ATR TKVLKSCRSLLESVQKLDLEATIDKVVKIYDALIYMQVNSSFEDHILEDLCGMLSLPWIY 600 Q13535 TKVLKSCRSLLESVQKLDLEATIDKVVKIYDALIYMQVNSSFEDHILEDLCGMLSLPWIY 600 ATR SHSDDGCLKLTTFAANLLTLSCRISDSYSPQAQSRCVFLLTLFPRRIFLEWRTAVYNWAL 660 Q13535 SHSDDGCLKLTTFAANLLTLSCRISDSYSPQAQSRCVFLLTLFPRRIFLEWRTAVYNWAL 660 ATR QSSHEVIRASCVSGFFILLQQQNSCNRVPKILIDKVKDDSDIVKKEFASILGQLVCTLHG 720 Q13535 QSSHEVIRASCVSGFFILLQQQNSCNRVPKILIDKVKDDSDIVKKEFASILGQLVCTLHG 720 ATR MFYLTSSLTEPFSEHGHVDLFCRNLKATSQHECSSSQLKASVCKPFLFLLKKKIPSPVKL 780 Q13535 MFYLTSSLTEPFSEHGHVDLFCRNLKATSQHECSSSQLKASVCKPFLFLLKKKIPSPVKL 780 ATR AFIDNLHHLCKHLDFREDETDVKAVLGTLLNLMEDPDKDVRVAFSGNIKHILESLDSEDG 840 Q13535 AFIDNLHHLCKHLDFREDETDVKAVLGTLLNLMEDPDKDVRVAFSGNIKHILESLDSEDG 840 ATR FIKELFVLRMKEAYTHAQISRNNELKDTLILTTGDIGRAAKGDLVPFALLHLLHCLLSKS 900 Q13535 FIKELFVLRMKEAYTHAQISRNNELKDTLILTTGDIGRAAKGDLVPFALLHLLHCLLSKS 900 ATR ASVSGAAYTEIRALVAAKSVKLQSFFSQYKKPICQFLVESLHSSQMTALPNTPCQNADVR 960 Q13535 ASVSGAAYTEIRALVAAKSVKLQSFFSQYKKPICQFLVESLHSSQMTALPNTPCQNADVR 960 ATR KQDVAHQREMALNTLSEIANVFDFPDLNRFLTRTLQVLLPDLAAKASPAASALIRTLGKQ 1020 Q13535 KQDVAHQREMALNTLSEIANVFDFPDLNRFLTRTLQVLLPDLAAKASPAASALIRTLGKQ 1020 ATR LNVNRREILINNFKYIFSHLVCSCSKDELERALHYLKNETEIELGSLLRQDFQGLHNELL 1080 Q13535 LNVNRREILINNFKYIFSHLVCSCSKDELERALHYLKNETEIELGSLLRQDFQGLHNELL 1080 ATR LRIGEHYQQVFNGLSILASFASSDDPYQGPRDIISPELMADYLQPKLLGILAFFNMQLLS 1140 Q13535 LRIGEHYQQVFNGLSILASFASSDDPYQGPRDIISPELMADYLQPKLLGILAFFNMQLLS 1140 ATR SSVGIEDKKMALNSLMSLMKLMGPKHVSSVRVKMMTTLRTGLRFKDDFPELCCRAWDCFV 1200 Q13535 SSVGIEDKKMALNSLMSLMKLMGPKHVSSVRVKMMTTLRTGLRFKDDFPELCCRAWDCFV 1200 ATR RCLDHACLGSLLSHVIVALLPLIHIQPKETAAIFHYLIIENRDAVQDFLHEIYFLPDHPE 1260 Q13535 RCLDHACLGSLLSHVIVALLPLIHIQPKETAAIFHYLIIENRDAVQDFLHEIYFLPDHPE 1260 ATR LKKIKAVLQEYRKETSESTDLQTTLQLSMKAIQHENVDVRIHALTSLKETLYKNQEKLIK 1320 Q13535 LKKIKAVLQEYRKETSESTDLQTTLQLSMKAIQHENVDVRIHALTSLKETLYKNQEKLIK 1320 ATR YATDSETVEPIISQLVTVLLKGCQDANSQARLLCGECLGELGAIDPGRLDFSTTETQGKD 1380 Q13535 YATDSETVEPIISQLVTVLLKGCQDANSQARLLCGECLGELGAIDPGRLDFSTTETQGKD 1380 ATR FTFVTGVEDSSFAYGLLMELTRAYLAYADNSRAQDSAAYAIQELLSIYDCREMETNGPGH 1440 Q13535 FTFVTGVEDSSFAYGLLMELTRAYLAYADNSRAQDSAAYAIQELLSIYDCREMETNGPGH 1440 ATR QLWRRFPEHVREILEPHLNTRYKSSQKSTDWSGVKKPIYLSKLGSNFAEWSASWAGYLIT 1500 Q13535 QLWRRFPEHVREILEPHLNTRYKSSQKSTDWSGVKKPIYLSKLGSNFAEWSASWAGYLIT 1500 ATR KVRHDLASKIFTCCSIMMKHDFKVTIYLLPHILVYVLLGCNQEDQQEVYAEIMAVLKHDD 1560 Q13535 KVRHDLASKIFTCCSIMMKHDFKVTIYLLPHILVYVLLGCNQEDQQEVYAEIMAVLKHDD 1560 ATR QHTINTQDIASDLCQLSTQTVFSMLDHLTQWARHKFQALKAEKCPHSKSNRNKVDSMVST 1620 Q13535 QHTINTQDIASDLCQLSTQTVFSMLDHLTQWARHKFQALKAEKCPHSKSNRNKVDSMVST 1620 ATR VDYEDYQSVTRFLDLIPQDTLAVASFRSKAYTRAVMHFESFITEKKQNIQEHLGFLQKLY 1680 Q13535 VDYEDYQSVTRFLDLIPQDTLAVASFRSKAYTRAVMHFESFITEKKQNIQEHLGFLQKLY 1680 ATR AAMHEPDGVAGVSAIRKAEPSLKEQILEHESLGLLRDATACYDRAIQLEPDQIIHYHGVV 1740 Q13535 AAMHEPDGVAGVSAIRKAEPSLKEQILEHESLGLLRDATACYDRAIQLEPDQIIHYHGVV 1740 ATR KSMLGLGQLSTVITQVNGVHANRSEWTDELNTYRVEAAWKLSQWDLVENYLAADGKSTTW 1800 Q13535 KSMLGLGQLSTVITQVNGVHANRSEWTDELNTYRVEAAWKLSQWDLVENYLAADGKSTTW 1800 ATR SVRLGQLLLSAKKRDITAFYDSLKLVRAEQIVPLSAASFERGSYQRGYEYIVRLHMLCEL 1860 Q13535 SVRLGQLLLSAKKRDITAFYDSLKLVRAEQIVPLSAASFERGSYQRGYEYIVRLHMLCEL 1860 ATR EHSIKPLFQHSPGDSSQEDSLNWVARLEMTQNSYRAKEPILALRRALLSLNKRPDYNEMV 1920 Q13535 EHSIKPLFQHSPGDSSQEDSLNWVARLEMTQNSYRAKEPILALRRALLSLNKRPDYNEMV 1920 ATR GECWLQSARVARKAGHHQTAYNALLNAGESRLAELYVERAKWLWSKGDVHQALIVLQKGV 1980 Q13535 GECWLQSARVARKAGHHQTAYNALLNAGESRLAELYVERAKWLWSKGDVHQALIVLQKGV 1980 ATR ELCFPENETPPEGKNMLIHGRAMLLVGRFMEETANFESNAIMKKYKDVTACLPEWEDGHF 2040 Q13535 ELCFPENETPPEGKNMLIHGRAMLLVGRFMEETANFESNAIMKKYKDVTACLPEWEDGHF 2040 ATR YLAKYYDKLMPMVTDNKMEKQGDLIRYIVLHFGRSLQYGNQFIYQSMPRMLTLWLDYGTK 2100 Q13535 YLAKYYDKLMPMVTDNKMEKQGDLIRYIVLHFGRSLQYGNQFIYQSMPRMLTLWLDYGTK 2100 ATR AYEWEKAGRSDRVQMRNDLGKINKVITEHTNYLAPYQFLTAFSQLISRICHSHDEVFVVL 2160 Q13535 AYEWEKAGRSDRVQMRNDLGKINKVITEHTNYLAPYQFLTAFSQLISRICHSHDEVFVVL 2160 ATR MEIIAKVFLAYPQQAMWMMTAVSKSSYPMRVNRCKEILNKAIHMKKSLEKFVGDATRLTD 2220 Q13535 MEIIAKVFLAYPQQAMWMMTAVSKSSYPMRVNRCKEILNKAIHMKKSLEKFVGDATRLTD 2220 ATR KLLELCNKPVDGSSSTLSMSTHFKMLKKLVEEATFSEILIPLQSVMIPTLPSILGTHANH 2280 Q13535 KLLELCNKPVDGSSSTLSMSTHFKMLKKLVEEATFSEILIPLQSVMIPTLPSILGTHANH 2280 ATR ASHEPFPGHWAYIAGFDDMVEILASLQKPKKISLKGSDGKFYIMMCKPKDDLRKDCRLME 2340 Q13535 ASHEPFPGHWAYIAGFDDMVEILASLQKPKKISLKGSDGKFYIMMCKPKDDLRKDCRLME 2340 ATR FNSLINKCLRKDAESRRRELHIRTYAVIPLNDECGIIEWVNNTAGLRPILTKLYKEKGVY 2400 Q13535 FNSLINKCLRKDAESRRRELHIRTYAVIPLNDECGIIEWVNNTAGLRPILTKLYKEKGVY 2400 ATR MTGKELRQCMLPKSAALSEKLKVFREFLLPRHPPIFHEWFLRTFPDPTSWYSSRSAYCRS 2460 Q13535 MTGKELRQCMLPKSAALSEKLKVFREFLLPRHPPIFHEWFLRTFPDPTSWYSSRSAYCRS 2460 ATR TAVMSMVGYILGLGDRHGENILFDSLTGECVHVDFNCLFNKGETFEVPEIVPFRLTHNMV 2520 Q13535 TAVMSMVGYILGLGDRHGENILFDSLTGECVHVDFNCLFNKGETFEVPEIVPFRLTHNMV 2520 ATR NGMGPMGTEGLFRRACEVTMRLMRDQREPLMSVLKTFLHDPLVEWSKPVKGHSKAPLNET 2580 Q13535 NGMGPMGTEGLFRRACEVTMRLMRDQREPLMSVLKTFLHDPLVEWSKPVKGHSKAPLNET 2580 ATR GEVVNEKAKTHVLDIEQRLQGVIKTRNRVTGLPLSIEGHVHYLIQEATDENLLCQMYLGW 2640 Q13535 GEVVNEKAKTHVLDIEQRLQGVIKTRNRVTGLPLSIEGHVHYLIQEATDENLLCQMYLGW 2640 ATR TPYM Q13535 TPYM

More details

Wildtype Residue : S Mutant Position : 2233 Mutant label : p.S2233I Feature Name :PTHR11139( 8- 2644 )
Q13535 Kinase_like Kinase_like 2220 2567 Overlap 99.96
ATR MGEHGLELASMIPALRELGSATPEEYNTVVQKPRQILCQFIDRILTDVNVVAVELVKKTD 60 Q13535 MGEHGLELASMIPALRELGSATPEEYNTVVQKPRQILCQFIDRILTDVNVVAVELVKKTD 60 ATR SQPTSVMLLDFIQHIMKSSPLMFVNVSGSHERKGSCIEFSNWIITRLLRIAATPSCHLLH 120 Q13535 SQPTSVMLLDFIQHIMKSSPLMFVNVSGSHEAKGSCIEFSNWIITRLLRIAATPSCHLLH 120 ATR KKICEVICSLLFLFKSKSPAIFGVLTKELLQLFEDLVYLHRRNVMGHAVEWPVVMSRFLS 180 Q13535 KKICEVICSLLFLFKSKSPAIFGVLTKELLQLFEDLVYLHRRNVMGHAVEWPVVMSRFLS 180 ATR QLDEHMGYLQSAPLQLMSMQNLEFIEVTLLMVLTRIIAIVFFRRQELLLWQIGCVLLEYG 240 Q13535 QLDEHMGYLQSAPLQLMSMQNLEFIEVTLLMVLTRIIAIVFFRRQELLLWQIGCVLLEYG 240 ATR SPKIKSLAISFLTELFQLGGLPAQPASTFFSSFLELLKHLVEMDTDQLKLYEEPLSKLIK 300 Q13535 SPKIKSLAISFLTELFQLGGLPAQPASTFFSSFLELLKHLVEMDTDQLKLYEEPLSKLIK 300 ATR TLFPFEAEAYRNIEPVYLNMLLEKLCVMFEDGVLMRLKSDLLKAALCHLLQYFLKFVPAG 360 Q13535 TLFPFEAEAYRNIEPVYLNMLLEKLCVMFEDGVLMRLKSDLLKAALCHLLQYFLKFVPAG 360 ATR YESALQVRKVYVRNICKALLDVLGIEVDAEYLLGPLYAALKMESMEIIEEIQCQTQQENL 420 Q13535 YESALQVRKVYVRNICKALLDVLGIEVDAEYLLGPLYAALKMESMEIIEEIQCQTQQENL 420 ATR 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Wildtype Residue : S Mutant Position : 2233 Mutant label : p.S2233I Feature Name :Kinase_like( 2220- 2567 )
Q13535 UniProt:curator Serine/threonine-protein kinase ATR 1 2644 Overlap 99.96
ATR MGEHGLELASMIPALRELGSATPEEYNTVVQKPRQILCQFIDRILTDVNVVAVELVKKTD 60 Q13535 MGEHGLELASMIPALRELGSATPEEYNTVVQKPRQILCQFIDRILTDVNVVAVELVKKTD 60 ATR SQPTSVMLLDFIQHIMKSSPLMFVNVSGSHERKGSCIEFSNWIITRLLRIAATPSCHLLH 120 Q13535 SQPTSVMLLDFIQHIMKSSPLMFVNVSGSHEAKGSCIEFSNWIITRLLRIAATPSCHLLH 120 ATR KKICEVICSLLFLFKSKSPAIFGVLTKELLQLFEDLVYLHRRNVMGHAVEWPVVMSRFLS 180 Q13535 KKICEVICSLLFLFKSKSPAIFGVLTKELLQLFEDLVYLHRRNVMGHAVEWPVVMSRFLS 180 ATR QLDEHMGYLQSAPLQLMSMQNLEFIEVTLLMVLTRIIAIVFFRRQELLLWQIGCVLLEYG 240 Q13535 QLDEHMGYLQSAPLQLMSMQNLEFIEVTLLMVLTRIIAIVFFRRQELLLWQIGCVLLEYG 240 ATR SPKIKSLAISFLTELFQLGGLPAQPASTFFSSFLELLKHLVEMDTDQLKLYEEPLSKLIK 300 Q13535 SPKIKSLAISFLTELFQLGGLPAQPASTFFSSFLELLKHLVEMDTDQLKLYEEPLSKLIK 300 ATR TLFPFEAEAYRNIEPVYLNMLLEKLCVMFEDGVLMRLKSDLLKAALCHLLQYFLKFVPAG 360 Q13535 TLFPFEAEAYRNIEPVYLNMLLEKLCVMFEDGVLMRLKSDLLKAALCHLLQYFLKFVPAG 360 ATR YESALQVRKVYVRNICKALLDVLGIEVDAEYLLGPLYAALKMESMEIIEEIQCQTQQENL 420 Q13535 YESALQVRKVYVRNICKALLDVLGIEVDAEYLLGPLYAALKMESMEIIEEIQCQTQQENL 420 ATR 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Wildtype Residue : S Mutant Position : 2233 Mutant label : p.S2233I Feature Name :Serine/threonine-protein kinase ATR( 1- 2644 )
Q13535 PubMed:17344846 UNIPROTKB_Q13535_VARIANT_2233_2233 2233 2233 Proximity 99.96
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More details

Wildtype Residue : S Mutant Position : 2233 Mutant label : p.S2233I Feature Name :UNIPROTKB_Q13535_VARIANT_2233_2233( 2233- 2233 )
This tab displays a table of pathways affected by the mutation [more details]
SourcePathways
Reactome [2 processes]: Cell Cycle Checkpoints; DNA Repair
WikiPathwayDNA damage response
WikiPathwayDNA damage response
This tab displays a table of references for the mutation [more details]
Reference Title Author Year Journal Status COSMIC Pubmed